ATIVIDADE 1 - ENF - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025

ATIVIDADE 1 - ENF - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025

​​Em um estudo de caso, apresentado pelo professor de genética na universidade, você e seus colegas devem concluir o caso sobre uma doença de caráter genético. Essa doença é causada por uma mutação de DNA, que leva à síntese de uma proteína mutante X, ineficaz em suas funções no organismo. Assim, pessoas com a mutação gênica, apresentam a doença, e pessoas sem a mutação gênica, apresentam função normal da proteína X.

Abaixo segue a sequência do gene normal da proteína X, ou seja, sem a presença da mutação.

Após o sequenciamento do RNAm (RNA mensageiro) do paciente em estudo, foi encontrada a seguinte sequência para o seu RNAm.

Agora responda:

Levando em consideração os estudos de sua equipe, e com os dados em mãos, você deve apresentar as conclusões sobre seus estudos, respondendo as questões abaixo.

1. a) Qual é a sequência do RNAm transcrito da fita molde do gene normal para produção da proteína X?
2. b) O paciente em estudo, apresenta a mutação gênica? Justifique como chegou em sua resposta.
3. c) Realize a tradução do RNAm do gene norma da proteína X (a partir da sequência de DNA apresentada) e também a tradução do RNAm do paciente. Após a transcrição, compare as proteínas e diga se há e qual é a diferença encontrada entre elas. Apresente as duas traduções realizadas (sequências de aminoácidos – proteína) e na sequência o resultado de sua comparação entre elas.

Observação:

Para a realização da tradução do RNAm na questão C, utilize a tabela de código genético abaixo:

Fonte: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php.